Estudio de rendimiento diagnóstico y análisis de resultados de la secuenciación del exoma clínico en pacientes con discapacidad intelectual.
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Ballesta Martínez, María JulianaFecha
2020Disciplina/s
MedicinaTerapia y Rehabilitación
Materia/s
Discapacidad intelectualRetraso Global del Desarrollo
NGS
Resumen
La discapacidad intelectual (DI) se define como una limitación significativa en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa que se evidencia a lo largo del desarrollo de un individuo. Su prevalencia es de un 1-3% y afecta al individuo, a su familia, y a la comunidad en la que vive, por lo que es una patología con impacto en salud pública. Las causas pueden ser genéticas, adquiridas, ambientales y socioculturales.
Las causas genéticas son responsables de un 30-50% de los casos, siendo éstas muy heterogéneas (cromosómicas, epigenéticas, monogénicas…). Dentro de las causas genéticas de DI, el 15% son atribuidas a alteraciones cromosómicas y un 25-30% de los casos a causas monogénicas. En los últimos años ha habido una descripción masiva de nuevos genes asociados a DI, de nuevos fenotipos clínicos, así como la identificación de fenotipos atípicos o leves de síndromes monogénicos clásicos, lo que demuestra la dificultad cada vez mayor para la orientación clínica y el abord...