El uso de la termografía en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Abstract

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD; MIM 310300) es una enfermedad neuromuscular rara, crónica y degenerativa caracterizada por: contracturas y rigidez muscular del miembro inferior, miembro superior y raquis, que comienzan en la niñez; una pérdida inicial en una correcta distribución espacial húmero-peroneal y finalmente afectaciones cardíacas como palpitaciones, mala tolerancia al ejercicio, insuficiencia cardíaca, presíncope y síncope. Para la evaluación y cuantificación de la enfermedad de manera objetiva, se debe exponer los pacientes a un análisis de medición con técnicas diagnósticas como tomografía axial computerizada (TC) o resonancia magnética funcional (MRI), aunque cabe destacar que la revisión de los pacientes por parte de un médico, suele realizarse a intervalos de 6 meses o un año y en este proceso de anamnesis, los pacientes están sometidos a test y pruebas de valoraciones subjetivas debido a que el coste de un examen por imagen es muy elevado y, en algunos casos como la TC, es nocivo para la salud de los pacientes. A tal propósito, en esta tesis por compendio de publicaciones, se ha considerado la posibilidad de utilizar técnicas de diagnóstico diferentes como la termografía, para así objetivar y no afectar sobre la salud de los pacientes o su condición clínica. Con el término termografía se indica una técnica de diagnóstico de imagen que permite medir la temperatura de personas u objetos a distancia mediante el análisis de las radiaciones infrarrojas emitidas por los elementos medidos. Objetivos: Conocer y describir la efectividad de la termografía como herramienta diagnóstica y de seguimiento en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Metodología y Resultados. Se realizó un primer estudio de revisión sistemática entre septiembre de 2017 y febrero de 2018, en la que se siguieron las recomendaciones de PRISMA, y se consultaron diferentes bases de datos y plataformas editoriales. Tras el proceso de selección de la información disponible, obtuvimos un total de 0 artículos, por lo que se decidió abrir el campo de investigación a las enfermedades distróficas, sin ningún límite de años o escalas de valoración, con el objetivo de poder justificar el uso de esta técnica en patologías de la misma naturaleza que la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. Debido a que la distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad neurodegenerativa, donde la actividad muscular va disminuyendo su metabolismo y su aporte sanguíneo se posiciona a favor del tejido trófico avascular, nuestra hipótesis apuntaba a que en estos pacientes nos encontraríamos con un patrón térmico disminuido y una menor emisión de radiación infrarroja. Para demostrar esta hipótesis se realizó un estudio preliminar, en miembros inferiores, con 2 pacientes afectados por Emery-Dreifuss con 16 años de diferencia (22 el más joven y 38 el de más edad), mediante el uso del TC y la termografía. En este estudio preliminar, pudimos observar como el paciente de más edad mostraba en las imágenes TC la presencia de más masa trófica respecto al paciente más joven, debido al carácter neurodegenerativo de la enfermedad. Tales hallazgos tomográficos encontraron respaldo a nivel termográfico, algo que se pudo apreciar en la zona del muslo, en la parte anterior, y en los músculos de la región posterior de las piernas, ya que existía una importante diferencia de temperatura entre los muslos y las dos piernas de los dos pacientes. Una vez analizados los resultados de los primeros pacientes se optó por un sucesivo trabajo en el que ya se intentaba establecer una correlación clínica, en el carácter degenerativo y funcional de la enfermedad mediante el uso de la termografía. Con tal propósito, se realizó un tercer estudio mediante termografía y test funcionales de fuerza en miembros inferiores con una muestra compuesta por 4 pacientes. El objetivo de este estudio fue relacionar el grado de afectación muscular a partir de la relación “temperatura-degeneración muscular” asociada a la disminución de la fuerza a medida que el tejido trófico aumentara. Los resultados mostraron como efectivamente existía una relación entre la presencia de tejido trófico y la disminución de la fuerza muscular asociado a una disminución de la temperatura. Este patrón se mantuvo lineal en 3 de los 4 pacientes, debido a la gran diferencia de IMC de uno de los participantes con respecto a los otros tres. Este mismo patrón, que se había observado anteriormente en otros estudios en pacientes sanos, nos ofrecía una nueva visión de la enfermedad en nuestro trabajo, por lo que se optó por la realización de un cuarto artículo donde se quería analizar el hecho de que fuera posible observar la evolución real de la enfermedad mediante un estudio longitudinal, de un año de tiempo, en el que estos mismos pacientes serían sometidos a la mismas pruebas diagnósticas y funcionales, tras un año de evolución de la enfermedad. Los resultados obtenidos mostraron cómo efectivamente existía la posibilidad de poder evaluar y cuantificar de manera objetiva la evolución de los pacientes afectados por esta enfermedad mediante el uso de la termografía. Los datos mostraron cómo tras el transcurso de un año, en las mismas condiciones de estudio, existía un descenso de la temperatura en la zona de interés analizada y un descenso del número de repeticiones realizados en el Chair stand test. De la misma forma que en el estudio anterior, el único paciente que registró un valor diferente con respecto al normal desarrollo de la enfermedad, fue el mismo paciente que, tras un año, había sufrido una variación de peso de más de 10 kg, incrementando notablemente su IMC e influenciando los resultados termográficos y los test funcionales. Conclusiones: De acuerdo con los objetivos establecidos podemos concluir que, nuestro trabajo, ha descrito algunas de las posibles funciones de la termografía como herramienta diagnostica en esta patología, tanto para la valoración como para el seguimiento. No obstante, a pesar de los buenos resultados obtenidos, y de los avances logrados en esta área de estudio, se necesita más indagación sobre el tema para mejorar y profundizar en esta nueva línea de investigación.