Nuevos factores genéticos asociados a la predisposición de crisis en Porfiria Aguda Intermitente.
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Barreda Sánchez, MaríaDirector/es
Guillén Navarro, EncarnaciónFecha
2018Disciplina/s
MedicinaMateria/s
Genética ClínicaGenética Molecular
Resumen
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad metabólica de base genética con herencia autosómica dominante y baja penetrancia. Se origina por la deficiencia parcial de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS), que cataliza el tercer paso de la biosíntesis de hemo, resultante de la alteración del gen HMBS.
La PAI se expresa clínicamente en el 10-20% de los portadores, como crisis neuroviscerales agudas que suceden de forma episódica (PAI manifiesta), a menudo asociadas a factores precipitantes como algunos fármacos, cambios endocrinos, ayuno o estrés. La PAI latente se ha asociado clásicamente a los portadores sin evidencia de crisis agudas.
Estos factores externos explican parte de la variabilidad interindividual de la expresión clínica de la enfermedad, pero los factores endógenos subyacentes a la baja penetrancia son desconocidos. La dotación genética individual podría modular la penetrancia de la enfermedad. En este sentido, se ha sugerido que otros genes distintos a...