Estudio de la influencia de los polimorfismos genéticos en la respuesta a tratamiento con ranibizumab en la degeneración macular asociada a la edad.
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Miranda Rollón, María DoloresFecha
2017Disciplina/s
MedicinaMateria/s
OftalmologíaFarmacología
Genética
Resumen
Introducción: La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) húmeda o exudativa es una enfermedad ocular degenerativa Faracterizada por la formación de lesiones neovasculares coroideas (NVC) que pueden causar pérdida severa de visión. La etiopatogenia de esta entidad es multifactorial, jugando la genética un papel fundamental en su desarrollo. El tratamiento más común y eficaz es la inyección intravítrea de fármacos antiangiogénicos que actúan sobre la proteína factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), como es el caso de ranibizumab. El objetivo de este trabajo es evaluar la relación entre la respuesta al tratamiento antiangiogénico en pacientes con DMAE exudativa y los polimorfismos en los genes ADAMTS9/ADAMTS9-AS2 (rs 6795735), COL8A1L/FILIP1L (rs13081855), TGFBR1 (rs334353), relacionados en el proceso de angiogénesis, y RAD51B (rs8017304), implicado en el proceso de reparación del ADN.
Método: Se trata de un estudio retrospectivo transversal que incluye una cohorte de ...