La Porfiria Aguda Intermitente en la Región de Murcia: fenotipo clínico-bioquímico y calidad de vida.
Author/s
Buendía Martínez, Juan FranciscoDirector/s
Guillén Navarro, EncarnaciónDate
2019Discipline/s
MedicinaSubject/s
Medicina InternaMetabolismo Humano
Abstract
La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad metabólica de origen genético en la que la enzima hidroximetilbilano sintetasa (HMBS) es parcialmente deficiente.
El curso clínico de la enfermedad se caracteriza por ataques neuroviscerales agudos que afectan al sistema nervioso en todos sus niveles (autónomo, periférico y central). Los niveles elevados de porfobilinógeno (PBG) y ácido 5-aminolevulínico (ALA) (primeros metabolitos de la vía de síntesis de hemo) se utilizan para confirmar el diagnóstico. Las complicaciones más frecuentes a largo plazo son la hipertensión arterial (HTA), enfermedad renal crónica (ERC), y el carcinoma hepatocelular (CHC).
A los portadores de la enfermedad sin evidencia de ataques agudos se les conoce clásicamente como PAI latente. Cuando la PAI se expresa clínicamente con ataques neuroviscerales agudos se habla de PAI manifiesta. La penetrancia de la enfermedad es incompleta, se considera que solo en el 10-20% de los portadores desarrollan una P...