Caracterización molecular de pacientes con sospecha clínica de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica en la población española.
Author/s
Martínez Romero, María CarmenDate
2020Discipline/s
MedicinaSubject/s
Genética MolecularDisplasia Ectodérmica Hipohidrótica
Agenesia Dental no Sindrómica
Abstract
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad con base genética en la que se ven afectadas al menos dos estructuras derivadas del ectodermo, los signos predominantes son pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, y disminución o ausencia de sudoración. La DEH está causada principalmente por variantes en los genes que modulan la actividad del factor nuclear kappa beta (NF-kB) que incluyen la vía de señalización ectodisplasina-A (EDA)/EDAR/EDARADD y la vía de regulación NEMO. Estas vías regulan la interacción entre el ectodermo y el mesénquima, perturbaciones en ellas impiden la correcta diferenciación de los derivados epidérmicos. La displasia ectodérmica ligada al X (DEHLX) o síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) es el subtipo de DEH más frecuente con una incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en el nacimiento de varones. La DEHLX está causada por variantes patogénicas en el gen EDA (Xq12-q13.1), que codifica el morfógeno epitelial EDA, de la familia del factor...